骨形成不全症とは?

1. ラテン語のOsteogenesis Imperfectaの意味は「不完全に形成された骨」という意味です。医学界において正確にOIの原因は解明されていませんが、体内のコラーゲン(硬蛋白質の一つ)の発達に問題があることは有力に証明されています。
2. コラーゲンは骨と組織を造り上げるうえの構成枠に結合するものです。体内コラーゲンはコンクリートを流し込む前に骨組みになる鉄筋のようなものです。コラーゲン構成が不完全な場合、骨は折れやすく、皮膚はゆるみ透明になり、筋緊張は低下します。
3. 長い間、OIは単一的な疾患と考えられていたため原因も一つであると思われてきました。現在では研究者たちによってOIには少なくとも4種類あり、I、II、III、IV型と呼ばれています。アメリカ国内に3000人以上のOI患者がいるといわれています。世界中にOI患者は見られます。